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Libro traducido a seis idiomas, se considera la principal y más actualizada fuente de información dentro de un área de desarrollo acelerado.
La primera parte incluye material básico sobre la estructura y función del DNA, cromosomas, células y desarrollo, análisis de genealogía y técnicas básicas utilizadas en un laboratorio.
La segunda parte comenta los diversos proyectos de secuenciación del genoma y las informaciones que proporcionan sobre la organización, expresión, variación y evolución del genoma humano, identificando los genes de las principales enfermedades con ejemplos de patología molecular, genética del cáncer y pruebas genómicas, estudios acerca de la cromatina y sus alteraciones genotípicas.
La tercera parte se enfoca en el mapeo, identificación y diagnóstico de causas genéticas de enfermedades de herencia mendeliana, complejas y oncológicas.
En la cuarta parte se analizan los horizontes más amplios de la genómica funcional, proteómica, bioinformática, modelos animales y terapéutica.
Se incluye un glosario extenso.
El contenido del libro permite que estudiantes, médicos e investigadores puedan encontrar la información requerida en su área de especialización.
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Parte I: Bases. Estructura del DNA y expresión génica.
Estructura y función de los cromosomas.
Células y desarrollo.
Genes en genealogías y poblaciones.
Amplificación del DNA: clonación de DNA por PCR y basada en células.
Hibridación de ácido nucleico: principios y aplicaciones.
Análisis del DNA y estructura, variación y expresión génicas. Parte II: El genoma humano y su relación con otros genomas.
Proyectos del genoma y organismos modelos.
Organización del genoma humano.
Expresión génica humana.
Inestabiliad del genoma humano: mutación y reparación del DNA.
Lugar del hombre en el árbol de la vida. Parte III: Mapeo e identificación de genes patológicos y mutaciones.
Mapeo genético de caracteres mendelianos.
Identificación de genes patológicos humanos.
Mapeo e identificación de genes que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas.
Patología molecular.
Genética del cáncer.
Pruebas genéticas en individuos y poblaciones. Parte IV: Nuevos horizontes en el siglo XXI.
Más allá del proyecto del genoma: genómica funcional, proteómica y bioinformática.
Manipulación genética de células y animales.
Nuevas conductas para el tratamiento de enfermedades.