Esta obra realiza un estudio completo de la genética molecular humana, disciplina en rápida expansión. Está construido en torno a la explicación de la estructura, la función y la evolución del genoma humano, tal como lo está revelando el Proyecto Genoma Humano. Abarca desde las descripciones básicas sobre la estructura y función del DNA y de los cromosomas hasta el diagnóstico molecular y la terapia génica. El lector encuentra material actualizado y completo de temas como clonación, cartografiado, mutación y enfermedad genética. La organización del libro permite una rápida evaluación del contenido y un fácil acceso al material y está diseñado para que los lectores se sientan atraídos por el texto: se incluyen figuras de gran calidad para reforzar puntos tratados en el texto y recuadros en color para resaltar conceptos importantes.

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Fundamentos sobre genes y cromosomas: estructura, función y herencia. Estructura y función del DNA. Estructura y función de los cromosomas. Genes en pedigrís. Fundamentos sobre clonación del DNA y la hibridación molecular. Clonación de DNA en sistemas celulares. Ensayos de hibridación del DNA. Clonación y análisis del DNA mediante PCR. Características del genoma humano. Organización y expresión del genoma humano. Familias multigénicas y DNA repetitivo en humanos. Huellas de la evolución. Mutación e inestabilidad del DNA humano. Cartografiado del genoma humano. Mapas físicos. Mapas genéticos. El Proyecto Genoma Humano. Enfermedades genéticas humanas. Identificación de genes de enfermedades humanas. Patología molecular. Pruebas genéticas en individuos y poblaciones. Mutaciones somáticas y cáncer. Enfermedades complejas. Disección y manipulación de genes. Estudio de la estructura y función de los genes humanos y creación de modelos animales de enfermedades. Terapia génica y otras estrategias terapéuticas basadas en genética molecular.